一种用于加速罕见病诊断的专用推理大语言模型：一项随机 AI 医生辅助试验

针对罕见病诊断中专家稀缺的挑战，本文提出 RaDaR，一个开源、紧凑的专用推理大语言模型（32B 参数）。该模型利用近 5 万真实病例和超 10 万合成病例进行推理增强训练。评估显示，RaDaR 在公开基准及外部验证中心表现优于现有开源模型。回顾性队列研究表明，其能显著提前诊断时间；随机对照试验证实，相比仅使用互联网搜索，RaDaR 辅助将医生诊断准确率提升了 21.44%。研究还发现表型锚定叙事对长尾疾病训练具有单调扩展效应，为数据稀缺下的诊断 AI 提供了可复现框架。