摘要
罕见病鉴别诊断极具挑战，现有 AI 方法受限于预定义本体和检索瓶颈，导致信息丢失且缺乏诊断逻辑。本文提出 RareDxR1，一种面向开放域罕见病诊断的端到端推理大模型。该模型通过协同知识内化与自主进化学习，将碎片化知识直接融入参数，摆脱对结构化表型的依赖。此外，作者提出了反思增强推理采样（RERS）策略，利用无标注的失败案例合成专家级诊断轨迹，并结合双层课程强化学习逐步掌握诊断技能。实验表明，该方法在多个基准测试中取得了最先进的准确率。
AI 推荐理由
论文核心在于端到端推理模型及反思增强推理采样策略，专注于提升复杂医疗诊断中的逻辑推理能力。
研究机构
中国科学院自动化研究所认知与决策智能重点实验室
中国科学院大学未来技术学院
北京协和医学院临床医学院
论文信息